ESR1突变乳腺癌多组学特征与MTORC1信号及复发风险签名

Communications Biology · 2026-10-07 · 期刊论文

• 一句话结论：结论方向：ESR1突变乳腺癌呈现更高的突变负荷与细胞增殖特征，并表现出MTORC1通路激活增强，作者据此提出ER驱动的既有致癌机制放大；该结论基于多组学关联分析，属提示性证据，不足以确立因果。
• 研究设计与做法：研究设计与做法：对携带ESR1突变的肿瘤进行转录组、蛋白质组与磷酸化蛋白质组分析，并纳入独立乳腺癌细胞系蛋白质组数据集进行验证；整合肿瘤分级、MTORC1信号与ESR1突变特征构建预测签名。样本量、随访时长与具体对照设置材料未报告。
• 主要结果：主要结果：ESR1突变肿瘤突变负荷更高并伴细胞增殖增加，MTORC1激活增强；独立细胞系蛋白质组数据支持MTORC1与ER信号程序趋同；整合签名可区分ESR1突变患者并识别高复发风险者。具体效应量、置信区间与p值材料未报告。
• 机制或解释：机制或解释：作者解释为ER信号对既有致癌机制的放大，即ESR1突变通过增强MTORC1活性提升肿瘤侵袭性；细胞系蛋白质组趋同结果被用作支持该信号交互的旁证。
• 局限与边界：局限与边界：证据档位为C，属关联性多组学研究；摘要未报告人群构成、样本量、单中心或多中心、随访时长及利益冲突信息，均材料未报告；预测签名尚缺乏前瞻性外部验证。
• 可否落地：可否落地：对科研而言，提示MTORC1信号与ESR1突变状态可能共同参与内分泌治疗耐药与复发风险分层，值得进一步机制与验证研究；对临床而言，预测签名尚不足以下结论用于实际风险分层或治疗决策。

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Tommaso De Marchi, Magdalena Kuras, Lazaro Hiram Betancourt 等

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-10-09》「生物信息 / 组学（单细胞·差异表达）」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。