HYOU1 缺陷：内质网蛋白稳态失衡同时打击 B 细胞与中性粒细胞

Journal of Human Immunity · 2026-09-07 · 期刊论文 · Idani A 等

• 对象：2 例携带双等位 HYOU1 变异、表现为原发性免疫缺陷的无关患者。患者 1 纯合 p.Pro444His（发育迟缓、低血糖、B 细胞减少、中性粒细胞减少）；患者 2 复合杂合（反复感染、肠病、低丙种球蛋白血症）。
• 分子层面：患者 1 的 HYOU1 转录正常但蛋白严重降低；成纤维细胞对衣霉素反应迟钝，UPR 与 ER 应激反应基因诱导缺陷。
• 免疫表型：循环 B 细胞近乎缺失；骨髓单细胞 RNA-seq 定位到 pro-B 阶段发育停滞。
• 固有免疫：中性粒细胞低颗粒化，IFN 与凋亡相关转录签名失调，且对 G-CSF 无反应。
• 看点：ER 蛋白稳态被确认为免疫稳态的中心决定因素——同一缺陷同时打击适应性免疫（B 细胞）与固有免疫（中性粒细胞），扩展了 HYOU1 缺陷谱。
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• （注：该文在原始检索结果中重复出现两次，本稿已合并为一条。）

本文摘自《每日前沿研究简报 · 2026-09-11》「五、生物信息 / 组学（单细胞 · 空间 · 差异表达）：空间图谱与节律重编程」。本内容仅用于研究信息整理与科普交流，不构成医疗建议。