标签:生物信息 组学

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DirectClean:面向Nanopore直接cDNA转录组测序的伪影识别预处理与读段挽救框架

结论:DirectClean在直接cDNA转录组数据中较Pychopper保留更多读段与碱基,并降低嵌合读段比例,提示其可提升下游异构体与融合分析的可靠性;属工具开发类证据。 设计:方法学开发与基准评测,在4套直接cDNA数据集上与Pychopper比较,并行半合成验证与真实数据

非甲烷挥发性有机物排放负担与慢性肾病的关联:流行病学、转录组与体外整合分析

该研究提示省级非甲烷挥发性有机物(NMVOC)排放负担与慢性肾病(CKD)之间存在关联信号,并给出候选分子通路,但因果性不足以下结论。 设计为整合流行病学、转录组、单细胞与体外实验的分析;流行病学部分将省级NMVOC排放负担按居住省份匹配至中国健康与养老追踪调查(CHARLS)的

犬慢性肠病粪便微生物组聚类分型与代谢谱及治疗结局差异

在犬慢性肠病(CE)队列中,基于粪便微生物组的无监督聚类可区分出两个亚型;其中Cluster 2表现为菌群失调,且该亚型在基线CCECAI>3的犬中治疗后缓解比例低于Cluster 1,提示微生物组分型可能与治疗结局相关。 研究为横断面取样加治疗前后对比的观察性设计:纳入CE犬5

NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论:证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调,属病例层面的机制性发现,尚不足以外推为普遍结论。 设计:病例系列研究,纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者,采用微小基因(minigene)试验与RNA分析评估剪接异常,并行转录组与单细胞RNA测

FMOD标记前列腺癌低恶性上皮状态:基于TCGA构建四基因ECM预后特征并作单细胞与功能验证

研究基于TCGA-PRAD数据构建4基因细胞外基质相关基因预后特征,用于预测无病间期;其中枢纽基因FMOD保护作用最强,虽在肿瘤组织中总体表达更高,却预示更好的临床结局,并在体外敲低实验中表现为抑制增殖。该结果属「提示」档位,尚需前瞻性验证。 研究为预后标志物开发与验证研究:利用

转座子来源嵌合RNA的结构与功能图景:分类、生成机制与生理病理作用(综述)

结论:该综述提出转座子(TE)来源嵌合RNA是转录组创新、进化适应与疾病病因的重要驱动因素,属综述层面的整合性判断,非原始实验证据。 设计:叙述性综述,系统梳理TE来源嵌合RNA的结构与功能图景,将其分为TE-编码基因嵌合、TE-lncRNA嵌合与TE-TE嵌合三类;未涉及样本量

TOMM5与口腔癌进展:从单细胞图谱到体外验证的多组学分析

结论:多组学分析与体外实验提示,TOMM5在口腔癌组织中高表达,并与肿瘤进展、免疫浸润减少及部分药物敏感性相关;证据档位为C,主要为生信关联加细胞水平功能实验,尚不足以下因果结论。 设计:生物信息学分析结合体外实验:利用全球RNA-seq与芯片数据集分析表达谱与临床意义,用scR

应激冻结样反应抵抗力的特质性血清蛋白质组特征:20对20对照研究

在生态效度较高的模拟武装袭击情境中,有经验的快速反应警员对冻结样反应(面对攻击时无反应)的抵抗程度明显高于未受训个体;作者据此提示,这种抵抗可能与稳定的特质性血清蛋白质组特征相关,而非急性应激反应过程。 采用非靶向血清蛋白质组学比较两组人群:未受训个体20例与有经验的警察快速反应

绿色合成辣椒源MgO纳米颗粒对耐多药溶血葡萄球菌生物膜及MCF-7细胞的影响

结论:辣椒提取物介导合成的MgO纳米颗粒(CAE/MgONPs)在体外可降低部分耐多药溶血葡萄球菌分离株的生物膜生物量,并浓度依赖地降低MCF-7细胞活力;但抗生物膜与转录调控效应呈菌株依赖性,方向不一致,证据档位为C,尚不足以下结论。 设计:体外实验研究。自20份血液标本分离出

144例肝内胆管癌基因组与空间免疫图谱揭示TIGIT相关免疫活化亚型

在144例肝内胆管癌(iCCA)队列中,整合转录组、DNA panel测序与多重免疫组化分析显示,免疫检查点调控呈明显的情境依赖性异质性;TIGIT可界定一个免疫活化亚型,提示其作为分层生物标志物的可能,但证据档位为C,尚不足以下临床结论。 研究为单队列观察性分子与空间免疫图谱分