标签:生物信息 组学

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FMOD标记前列腺癌低恶性上皮状态:基于TCGA构建四基因ECM预后特征并作单细胞与功能验证

研究基于TCGA-PRAD数据构建4基因细胞外基质相关基因预后特征,用于预测无病间期;其中枢纽基因FMOD保护作用最强,虽在肿瘤组织中总体表达更高,却预示更好的临床结局,并在体外敲低实验中表现为抑制增殖。该结果属「提示」档位,尚需前瞻性验证。 研究为预后标志物开发与验证研究:利用

肝纤维化中的转录因子:机制与纳米技术治疗策略综述

综述提出转录因子是肝纤维化中调控肝细胞命运、代谢稳态、炎症与细胞外基质重塑的关键节点,纳米载体可实现对转录因子的精准调控与肝内细胞选择性靶向;属叙述性综述层面的证据支持,非原始研究结论。 为综述,非原始实验;材料未报告纳入文献数量、检索策略与系统评价方法。内容涵盖肝细胞中HNF4

NBAS缺陷致IFN信号过度激活引发免疫失调的四例病例研究

结论:证据提示NBAS缺陷可导致以髓系细胞驱动的I型干扰素病为特征的免疫失调,属病例层面的机制性发现,尚不足以外推为普遍结论。 设计:病例系列研究,纳入4例携带5种NBAS功能缺失突变的患者,采用微小基因(minigene)试验与RNA分析评估剪接异常,并行转录组与单细胞RNA测

犬慢性肠病粪便微生物组聚类分型与代谢谱及治疗结局差异

在犬慢性肠病(CE)队列中,基于粪便微生物组的无监督聚类可区分出两个亚型;其中Cluster 2表现为菌群失调,且该亚型在基线CCECAI>3的犬中治疗后缓解比例低于Cluster 1,提示微生物组分型可能与治疗结局相关。 研究为横断面取样加治疗前后对比的观察性设计:纳入CE犬5

非甲烷挥发性有机物排放负担与慢性肾病的关联:流行病学、转录组与体外整合分析

该研究提示省级非甲烷挥发性有机物(NMVOC)排放负担与慢性肾病(CKD)之间存在关联信号,并给出候选分子通路,但因果性不足以下结论。 设计为整合流行病学、转录组、单细胞与体外实验的分析;流行病学部分将省级NMVOC排放负担按居住省份匹配至中国健康与养老追踪调查(CHARLS)的

DirectClean:面向Nanopore直接cDNA转录组测序的伪影识别预处理与读段挽救框架

结论:DirectClean在直接cDNA转录组数据中较Pychopper保留更多读段与碱基,并降低嵌合读段比例,提示其可提升下游异构体与融合分析的可靠性;属工具开发类证据。 设计:方法学开发与基准评测,在4套直接cDNA数据集上与Pychopper比较,并行半合成验证与真实数据